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出生前検査
出生前診断には、超音波を使って胎児のエコー画像から診断する検査と、染色体異常・遺伝子異常に対する検査があります。
当院では、胎児精密超音波検査（胎児スクリーニング・胎児ドックとも呼ばれます）、NIPT、絨毛検査、羊水検査を実施しています。
院長は「超音波専門医・指導医」と「臨床遺伝専門医・指導医」の2つの資格を保有する、国内でも数少ない出生前検査の専門医です。
検査前、検査後の不安や心配についていつでも相談に応じます。
出生前検査受診の流れ
検査前と検査後にクリニックでの対面カウンセリング、またはWEBカウンセリングを行います。
- 遺伝カウンセリング（検査前）
検査について十分理解して頂き、どの検査を受けるのか、出生前検査を受けるかどうかを一緒に考えます。 - 検査のご予約
- 検査実施
- 検査結果のご報告／遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングは、できれば妊婦さんとパートナーのお二人でカウンセリングを受けましょう。
当院では臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラー®による有資格者が、遺伝カウンセリングを担当します。
出生前検査
出生前(赤ちゃんが生まれる前)に、一部の先天性疾患を調べる検査を出生前検査といいます。
妊婦健診で行う数分間の超音波検査だけでは、現在の医療で治療することができない染色体疾患である、ダウン症候群（21トリソミー）などはわかりません。
染色体の異常は妊婦さんの年齢に比例して増えますが、高齢だから必ず起こることでもなく、若いから絶対に起こらないというものでもありません。
年齢に関係なく、出生前検査の正しい情報を知り、ご自分に本当に必要な検査かどうかを確認することが大事です。
動画のご案内『出生前検査を受ける前に』
「出生前検査の違いがよくわからない」「NIPT以外にどんな検査があるの？」「検査で赤ちゃんのどんなことが分かるの？」といった出生前検査の疑問についてやさしくお伝えする動画です。ぜひご覧ください。
出生前検査の種類
出生前検査には、大きく分けて2種類の検査（確定・非確定）があります。
| 非確定検査 | 出生前に確実に診断することはできない検査ですが、 染色体数的疾患（21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー）が判断できる検査です。 また、超音波検査を用いた非確定検査では、胎児形態疾患（赤ちゃんの形の病気や心疾患）をある程度判断できます。 |
|---|---|
| 確定検査 | 染色体疾患全般を出生前に確実に診断することができる検査です。 胎児形態疾患（赤ちゃんの形の病気）や他の疾患（心疾患）などは判断ができません。 また、染色体の変化がわずかで、赤ちゃんの状態を正しく反映しないことがあります。 |
| ②非確定検査 | ①確定検査 | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 検査名 | 超音波 マーカー検査 (初期精密超音波検査) |
母体血清マーカー （クアトロ検査） |
コンバインド検査 (母体血清マーカー +初期精密超音波検査) |
NIPT | 絨毛検査 | 羊水検査 |
| 実施期間 | 11～13週 | 15~18週 | 11～13週 | 9～10週以降 22週まで |
11～14週 | 15～16週 以降 |
| 検査内容 | 超音波検査 | 採血のみ | 超音波検査+採血 | 採血のみ | 絨毛穿刺 | 羊水穿刺 |
| 検査の対象 | 21トリソミー (ダウン症候群) 18トリソミー 13トリソミー |
21トリソミー (ダウン症候群) 18トリソミー 二分脊椎症 |
21トリソミー (ダウン症候群) 18トリソミー 13トリソミー |
21トリソミー (ダウン症候群) 18トリソミー 13トリソミー |
染色体疾患全般 | |
| 形態疾患 | わかる範囲で 分かる |
分からない | わかる範囲で 分かる |
分からない | 分からない | |
| 陰性的中率* | 99.93% | 99.92% | 99.97% | 99.99% | 100% | |
| 陽性的中率* | 6% | 2.80% | 14% | 93%** | 100% | |
| 結果の出方 | 確率および 陽性・陰性 |
確率および 陽性・陰性 |
確率および 陽性・陰性 |
陽性・陰性 判定保留 |
染色体の写真 核型 |
染色体の写真 核型 |
| 留意点 | 検査結果が「陰性ではない（＝陽性）」場合、診断確定のために 確定検査を受ける選択肢があります。 |
流産・死産 の可能性 1/100 |
流産・死産 の可能性 1/500～300 |
|||
*35歳妊婦の21トリソミーに関するデータ
**日本人を対象とした臨床研究により得られたデータ
非確定検査と確定検査のメリット・デメリット
| メリット | デメリット | |
|---|---|---|
| 非確定検査 | 流産や胎児死亡の可能性はない | 100%の診断はできない |
| 確定検査 | 理論的には100%の診断で染色体疾患全般を出生前に診断できる | おなかに針を刺して胎盤組織や羊水を採取するため、流産や胎児死亡の可能性がある |
出生前検査の前には、遺伝カウンセリングを受けましょう
遺伝カウンセリングでは、検査に関わる不安や疑問などを持たれている方に、正確な医学的情報を分かりやすくお伝えし、理解していただくお手伝いをします。
その検査がご夫婦・パートナーにとって必要な検査であるのか、検査の結果がどのような意味を持つのか、検査の結果に対して何を大切にするのか、自分たちに合った選択をすることが重要です。
また、他院で出生前検査や遺伝カウンセリングを受けたものの、セカンドオピニオンとして話をききたい方がいましたら気軽にご予約ください。
検査費用
| 診療内容 | 価格（税込） | |
|---|---|---|
| 初診料 | 3,300円 | |
| 再診料 | 1,650円 | |
| 全ての診療に初・再診料がかかります | ||
| 1 | Earlyスキャン | 10,000円 |
| 2 | 【初期】精密超音波検査（※1、※2） + マーカー検査 （35,000円 + 3,300円） |
38,300円 |
| ＜初期超音波検査の追加オプション＞ | ||
| コンバインド検査（※2） | +30,000円 | |
| 妊娠高血圧腎症スクリーニング検査 | +10,000円 | |
| 3 | 【中期】精密超音波検査（※1） | 38,300円 |
| 4 | 【後期】精密超音波検査（※1） | 38,300円 |
| （※1）妊婦健診を同時に行う場合は－5,000円（妊健割） 精密超音波検査では、レポート発行料3,300円が含まれます。 |
||
| 5 | 胎児心エコー | 16,500円 |
| 6 | NIPT（※2） | 130,000円 |
| 7 | NIPT+初期精密超音波検査（※2） | 150,000円 |
| 8 | クアトロ検査 | 25,000円 |
| 9 | 絨毛検査（※2） | 165,000円 |
| 10 | 羊水検査（※2） | 165,000円 |
| 11 | 遺伝カウンセリング（30分） | 6,600円 |
| 遺伝カウンセリング（60分未満） | 9,900円 | |
| 遺伝カウンセリング（60分） | 11,000円 | |
| 12 | 結果説明 | 3,300円 |
全ての診察に初・再診料がかかり、全て自費診療になります。
（※2）検査を受けるには事前に遺伝カウンセリングが必要です。
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